Mucopolysaccharidosis (MPS) adalah sekelompok kelainan metabolisme bawaan langka yang menyebabkan tubuh tidak mampu memecah gula kompleks tertentu yang disebut glikosaminoglikan (GAGs) dengan baik. Hal ini mengakibatkan penumpukan zat-zat ini di dalam sel, jaringan, dan organ di seluruh tubuh, yang menyebabkan berbagai gejala dan komplikasi.
Salah satu jenis MPS, yang dikenal sebagai MPS I, juga disebut sindrom Hurler, sindrom Hurler-Scheie, atau sindrom Scheie, dapat memengaruhi banyak sistem tubuh termasuk jantung, tulang, dan sistem pernapasan. Penderita MPS I sering mengalami penurunan fisik dan kognitif yang progresif, dan tanpa pengobatan, penyakit ini bisa berakibat fatal.
Namun, penelitian baru menawarkan pilihan pengobatan yang menjanjikan untuk pasien MPS I. Sebuah studi baru-baru ini yang diterbitkan dalam jurnal Molecular Therapy menunjukkan bahwa pendekatan terapi gen baru dapat secara efektif mengurangi akumulasi GAG dan memperbaiki gejala pada tikus MPS I. Para peneliti menggunakan virus yang dimodifikasi untuk mengirimkan salinan fungsional dari gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi kekurangan enzim pada pasien MPS I. Enzim ini, yang disebut alpha-L-iduronidase, diperlukan untuk memecah GAG dalam tubuh.
Hasil penelitian ini menggembirakan, tikus yang diobati menunjukkan penurunan kadar GAG yang signifikan di berbagai jaringan, serta peningkatan fungsi motorik dan kemampuan kognitif. Para peneliti percaya bahwa pendekatan terapi gen ini berpotensi menjadi pengobatan yang aman dan efektif untuk pasien MPS I di masa depan.
Selain terapi gen, pilihan pengobatan lain yang menjanjikan untuk pasien MPS I termasuk terapi penggantian enzim (ERT) dan transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT). ERT melibatkan pemberian infus rutin enzim yang hilang untuk membantu memecah GAG dalam tubuh, sementara HSCT melibatkan transplantasi sel induk yang sehat dari donor untuk menggantikan sel yang rusak pada pasien.
Secara keseluruhan, kemajuan dalam penelitian dan pilihan pengobatan untuk pasien MPS I menawarkan harapan untuk meningkatkan hasil dan kualitas hidup bagi mereka yang hidup dengan penyakit langka dan melemahkan ini. Ketika penelitian lebih lanjut terus mengeksplorasi terapi dan intervensi baru, terdapat optimisme bahwa suatu hari kita dapat menemukan obat untuk MPS I dan jenis mucopolysaccharidosis lainnya.